Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Psy towarzyszą nam znacznie dłużej, niż sądzimy
22 maja 2015, 13:00Genetyczna analiza kości znalezionych w syberyjskiej wiecznej zmarzlinie wskazuje, że do udomowienia psów mogło dojść 27-40 tysięcy lat temu. Dotychczas sądzono, że współczesne psy oddzieliły się od wilków nie wcześniej niż przed 16 000 laty.
Niedźwiedź jaskiniowy wyginął przez człowieka
19 sierpnia 2019, 08:19Niedźwiedź jaskiniowy prawdopodobnie wyginął głównie przez ludzi, a nie przez zmiany klimatu. Do takich wniosków, przeczących dotychczasowym teoriom, doszła międzynarodowa grupa naukowa złożona z przedstawicieli wielu europejskich instytucji badawczych.
Uczeni z Warszawy chcą pomóc dzieciom z rzadkim nowotworem
3 września 2021, 10:10Naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego rozpoczęli prace nad stworzeniem terapii ograniczającej niepełnosprawność i cierpienie dzieci z nerwiakowłókniowatością typu 2 (NF-2). Zespół pracujący pod kierunkiem doktor Marka Marwackiego z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii UCK WUM przeprowadzi badania kliniczne leczenia dzieci kryzotynibem.
Prawdziwy jednorożec
12 czerwca 2008, 12:01We włoskim rezerwacie przyrody w Prato koło Florencji mieszka sarna z jednym rogiem pośrodku głowy. Jednoroczniak o wiele mówiącym imieniu Jednorożec przyszedł na świat w miejscowym Centrum Nauk Naturalnych, którym kieruje Gilberto Tozzi. U zwierzęcia musiała wystąpić jakaś wada genetyczna, ponieważ jego bliźniak urodził się z dwoma rogami.
Rodzicielska zamiana wpływów
9 lipca 2010, 14:30Analiza genetyczna mysiego mózgu wykazała, że o ile w rozwijającym się mózgu dochodzi do preferencyjnej ekspresji matczynych genów, to do osiągnięcia dorosłości role się całkowicie odwracają i zaczynają dominować geny odziedziczone po ojcu.
Pierwsze wykorzystanie genomu do postawienia diagnozy
5 października 2012, 09:53Lekarze z Children's Mercy Hospital and Clinics w Kansas City jako pierwsi w historii wykorzystali pełną informację genetyczną do postawienia diagnozy u krytycznie chorych niemowląt. Przeprowadzenie pełnego sekwencjonowania genomu z próbki krwi oraz jego analiza i postawienie diagnozy trwały około 50 godzin
Najdroższy lek świata wycofany z obiegu
24 kwietnia 2017, 11:16Najdroższy na świecie lek zostaje wycofany z obrotu. Terapia genetyczna Glybera została opracowana przez firmę uniQure z Amsterdamu i w 2012 roku zyskała pięcioletnią akceptację na terenie Unii Europejskiej. Lek miał radzić sobie z rzadkim wrodzonym niedoborem lipazy lipoproteinowej (LPDP). Jego pojedyncza dawka kosztowała 1 milion euro.
Andyjskie imperia powstawały i upadały, a struktura genetyczna ludności pozostawała niezmienna
8 maja 2020, 12:25W Andach znajdują się jedne z najsłynniejszych i najlepiej przebadanych stanowisk archeologicznych na świecie. Dostarczają nam one wielu bezcennych informacji o rozprzestrzenianiu się rolnictwa czy budowie i upadku potęgi Inków. I mimo tego, że są tak dobrze poznane, wciąż potrafią zaskoczyć.
Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg
24 marca 2023, 11:35Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.
« poprzednia strona następna strona » … 14 15 16 17 18 19 20 21 22
